应用连锁分析对杜氏/贝氏肌营养不良症家系进行快速携带者检测和产前基因诊断
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钟昌高；李麓芸；卢光琇
DMD基因|(CA)n短串联重复序列多态性|连锁分析|携带者检测|产前基因诊断,关键词：
参见附件(26kb)。
钟昌高；李麓芸；卢光琇 中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室 长沙410078 湖南医科大学学报 2002 6
关键词：DMD基因；(CA)n短串联重复序列多态性；连锁分析；携带者检测；产前基因诊断
杜氏 贝氏肌营养不良症 (Duchenne Beckermuscukardys trophy ,DMD BMD)是X连锁隐性遗传病。近年来 ,在DMD基因 3′ ,5′端及基因内发现了多个 (CA)n短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)具有多态性 ,且信息量高。用STR进行连锁分析 ,适用于缺失型及非缺失型DMD BMD患者的基因诊断 ,大大提高了DMD BMD的可诊断率和产前诊断的准确率 ,成为DMD BMD快速基因诊断、产前诊断及携带者检测的最重要的方法 ,本室应用该法对 2个DMD家系进行了快速的产前基因诊断和...
关键词：DMD基因；(CA)n短串联重复序列多态性；连锁分析；携带者检测；产前基因诊断
杜氏 贝氏肌营养不良症 (Duchenne Beckermuscukardys trophy ,DMD BMD)是X连锁隐性遗传病。近年来 ,在DMD基因 3′ ,5′端及基因内发现了多个 (CA)n短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)具有多态性 ,且信息量高。用STR进行连锁分析 ,适用于缺失型及非缺失型DMD BMD患者的基因诊断 ,大大提高了DMD BMD的可诊断率和产前诊断的准确率 ,成为DMD BMD快速基因诊断、产前诊断及携带者检测的最重要的方法 ,本室应用该法对 2个DMD家系进行了快速的产前基因诊断和...
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