家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合纯合突变一例
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王绿娅；曹守春；蔺洁；吴邦俊；刘舒；潘晓冬；杜兰平；秦彦文；陈保生
高胆固醇血症|家族性|受体|LDL|DNA突变分析|聚合酶链反应,关键词：
参见附件(65kb)。
王绿娅；曹守春；蔺洁；吴邦俊；刘舒；潘晓冬；杜兰平；秦彦文；陈保生 中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室 100029 中华心血管病杂志 2003 9
关键词：高胆固醇血症；家族性；受体；LDL；DNA突变分析；聚合酶链反应
目的 检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨其分子病理机制。方法 以1例临床诊断为FH纯合子患儿及其父母的基因组DNA为模板,用降落PCR方法,在同一程序中分别对LDL R基因的启动子和全部18个外显子片段进行扩增,琼脂糖凝胶电泳检测,扩增产物直接进行核苷酸序列分析,并检索FH突变数据库(www ucl ac uk/fh)。此外采用PCR 限制性内切酶技术,检测载脂蛋白(Apo)B10 0 基因Q35 0 0R突变,以排除家族性ApoB10 0 缺陷症。结果 该患儿及其父亲第4外显子发生Cys12 2 →Tyr(C12 2Y)杂合错义突变,同...
关键词：高胆固醇血症；家族性；受体；LDL；DNA突变分析；聚合酶链反应
目的 检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨其分子病理机制。方法 以1例临床诊断为FH纯合子患儿及其父母的基因组DNA为模板,用降落PCR方法,在同一程序中分别对LDL R基因的启动子和全部18个外显子片段进行扩增,琼脂糖凝胶电泳检测,扩增产物直接进行核苷酸序列分析,并检索FH突变数据库(www ucl ac uk/fh)。此外采用PCR 限制性内切酶技术,检测载脂蛋白(Apo)B10 0 基因Q35 0 0R突变,以排除家族性ApoB10 0 缺陷症。结果 该患儿及其父亲第4外显子发生Cys12 2 →Tyr(C12 2Y)杂合错义突变,同...
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