遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症|基因突变(期刊论文)

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症两种新基因突变的确定

http://www.100md.com 段宝华；王鸿利；储海燕；王学锋；璩斌；李稻；王红；尹俊；康文英；王振义

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症|基因突变,关键词：

    参见附件(77kb)。

     段宝华；王鸿利；储海燕；王学锋；璩斌；李稻；王红；尹俊；康文英；王振义上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所中华血液学杂志 2002 3

    关键词：遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症；基因突变

    目的探讨遗传性凝血因子 (F )缺乏症的基因缺陷。方法采用PCR、核苷酸测序的方法对两个遗传性F缺乏症家系先证者及其亲属外周血白细胞基因组DNA的FA基因进行检测 ,并用RT PCR检测先证者外周血白细胞FA基因mRNA水平 ;ARMS PCR对 6 0名正常人外周血白细胞基因组DNA的FA基因进行检测。结果 ①发现两种新的基因突变 ,先证者 1在第 12 41位核苷酸由C突变为G ,位于外显子 10 ,导致Ser413Trp(TCGTGG) ,先证者 2及其妹妹在第 2 32位核苷酸由C突变为T ,位于外显子 3,导致Arg77Cys(CGCTGC) ,均为单碱基突变 ,无限制性内切酶酶切位点的改...

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