两个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分子缺陷的初步探讨

http://www.100md.com 储海燕；王鸿利；王学锋；郭雪梅；璩斌；段宝华；尹俊；康文英；王振义

凝血因子FⅦ|基因突变|聚合酶链反应,关键词：

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     储海燕；王鸿利；王学锋；郭雪梅；璩斌；段宝华；尹俊；康文英；王振义 上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所 中华血液学杂志 2002 3

    关键词：凝血因子FⅦ；基因突变；聚合酶链反应

    目的 探讨两个遗传性凝血因子Ⅶ (FⅦ )缺乏症家系的基因突变类型。方法 用DNA直接测序法对 2例患者及其家庭成员FⅦ基因进行分析 ;应用等位基因特异PCR(ASPCR)以及PCR辅助酶切反应鉴定是否有基因改变。结果 家系A中先证者有两种基因突变 :6 390位T→G导致Trp40Cys,11496位G→A导致Arg35 3Gln ,这两个突变均为杂合子 ;PCR辅助MspⅠ酶切证实其母亲也是杂合子Arg35 3Gln。家系B的先证者有 11482T→G ,导致His34 8Gln ,PCR辅助NspⅠ酶切证实先证者及其女含有同样的杂合子基因突变 ;还发现有 115 14位C→T导致Thr35 9Met,ASPCR证实先证者及其子携带同样...

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