HERG基因新突变与家族性QT延长综合征
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董颖雪；杨延宗；林治湖；滕思勇；林春霞；马丽娟；刘金秋；李世军；惠汝太
QT延长综合征|基因|HERG|突变,关键词：
参见附件(50kb)。
董颖雪；杨延宗；林治湖；滕思勇；林春霞；马丽娟；刘金秋；李世军；惠汝太 大连医科大学附属第一医院心内科；中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德实验室 中华心血管病杂志 2002 4
关键词：QT延长综合征；基因；HERG；突变
目的 对一祖孙四代的QT延长综合征 (LQTS)家系进行临床研究及分子遗传学分析 ,并揭示该家系成员基因型与基因表型之间的关系。方法 搜集整理先证者及该家系成员的临床资料 ,采用PCR SSCP进行基因突变位点的初步检测 ,并应用直接测序的方法进行验证。结果 该家系2 6例中达到临床诊断标准者 6例 ,可疑诊断 1例。其共同的心电图特征为 :QTc≥ 0 46s,T波宽大双峰 ,U波明显。基因检测结果表明 ,7例成员HERG基因的 10号外显子均出现一个新的单碱基的转换突变 (CGA2 5 87TGA) ,该无义突变导致快速激活延迟整流性钾通道 (IKr) ,缺失了 2 96个氨基酸。结论 ...
关键词：QT延长综合征；基因；HERG；突变
目的 对一祖孙四代的QT延长综合征 (LQTS)家系进行临床研究及分子遗传学分析 ,并揭示该家系成员基因型与基因表型之间的关系。方法 搜集整理先证者及该家系成员的临床资料 ,采用PCR SSCP进行基因突变位点的初步检测 ,并应用直接测序的方法进行验证。结果 该家系2 6例中达到临床诊断标准者 6例 ,可疑诊断 1例。其共同的心电图特征为 :QTc≥ 0 46s,T波宽大双峰 ,U波明显。基因检测结果表明 ,7例成员HERG基因的 10号外显子均出现一个新的单碱基的转换突变 (CGA2 5 87TGA) ,该无义突变导致快速激活延迟整流性钾通道 (IKr) ,缺失了 2 96个氨基酸。结论 ...
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