Alport综合征的研究现状

http://www.100md.com 谌贻璞

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     谌贻璞 中日友好医院肾内科 北京100029 中华内科杂志 2002 8

    关键词：

    Akport综合征 (AS)是一种遗传性肾脏病。近年来的研究主要集中在致病基因定位、基因突变形式和表型变化上。一、临床及病理表现绝大多数患者于 10岁前出现症状 ,包括 :(1)肾异常 :几乎全部患者均有血尿 (肾小球源性血尿 ) ;蛋白尿一般不重 ,仅少数呈大量蛋白尿 ;肾功能随年龄增长呈渐进性减退 ;性连锁显性遗传家系男患者多在 30岁前进入终末期肾衰竭。(2 )耳异常 :呈高频性神经性耳聋。 (3)眼异常 :可呈多种表现 ,但仅前球形晶体及黄斑中心凹周围有黄或白色致密颗粒沉积为本病特征性病变。AS患者肾组织的光镜及免疫荧光检查对诊断意义不大(光...

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