磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因多态性与2型糖尿病的相关性研究
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董艳；李果；骆天红；吴刚；黄薇；罗敏
糖尿病|非胰岛素依赖型|磷酸烯醇丙酮酸羧激酶|多态性|单核苷酸,关键词：
参见附件(38kb)。
董艳；李果；骆天红；吴刚；黄薇；罗敏 国家人类基因组南方研究中心；上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科 200092；上海市内分泌代谢病研究所 200025 中华内分泌代谢杂志 2003 5
关键词：糖尿病；非胰岛素依赖型；磷酸烯醇丙酮酸羧激酶；多态性；单核苷酸
目的 研究华东地区汉族人群中磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(PCK1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病的相关性。方法 采用直接测序法对PCK1基因作SNP筛查,并按病例 对照研究选用直接测序法对改变氨基酸编码的cSNP作进一步的基因分型。结果 共检出11个SNPs ,其中出现在启动子区3个(P/-10 99G→A ,P/-969G→A ,P/-2 3 4G→C) ,内含子区2个(I3 /3 79A→T ,I5/85C→G) ,外显子区6个SNP(E2 /69C→T ,E4/47C→T ,E4/56C→T ,E4/83C→T ,E4/14 4G→C ,E7/179G→A) ,而改变氨基酸编码的cSNP只有E4/14 4G→C ,即Leu184Val。进一步基因分型后显示,2型糖尿病组中G...
关键词：糖尿病；非胰岛素依赖型；磷酸烯醇丙酮酸羧激酶；多态性；单核苷酸
目的 研究华东地区汉族人群中磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(PCK1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病的相关性。方法 采用直接测序法对PCK1基因作SNP筛查,并按病例 对照研究选用直接测序法对改变氨基酸编码的cSNP作进一步的基因分型。结果 共检出11个SNPs ,其中出现在启动子区3个(P/-10 99G→A ,P/-969G→A ,P/-2 3 4G→C) ,内含子区2个(I3 /3 79A→T ,I5/85C→G) ,外显子区6个SNP(E2 /69C→T ,E4/47C→T ,E4/56C→T ,E4/83C→T ,E4/14 4G→C ,E7/179G→A) ,而改变氨基酸编码的cSNP只有E4/14 4G→C ,即Leu184Val。进一步基因分型后显示,2型糖尿病组中G...
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