常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位的研究
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马晓晔；魏锐利；蔡季平；朱莉
视网膜炎|色素性|系谱|连锁,关键词：
参见附件(49kb)。
马晓晔；魏锐利；蔡季平；朱莉 第二军医大学附属长征医院眼科 200003上海 中华眼科杂志 2002 11
关键词：视网膜炎；色素性；系谱；连锁
目的 对一个常染色体显性视网膜色素变性大家系进行基因定位。方法 收集视网膜色素变性家系 ,并对该家系成员进行详细眼部检查 ;抽取外周血 3～ 5ml并提取DNA ;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析。结果 两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与遗传位标D3S12 92连锁 ,在θ=0 1时得到最大LOD值 2 73。结论 由于D3S12 92位于 3号染色体长臂 2区 1带 (3q2 1) ,从而将该家系致病基因位点大致定位于 3q2 1附近。同时有文献报道视紫红质基因位点也位于 3q染色体上 ,且与D3S12 92邻近 ,因此该家系的致病基因很可能是视紫红质基因.
关键词：视网膜炎；色素性；系谱；连锁
目的 对一个常染色体显性视网膜色素变性大家系进行基因定位。方法 收集视网膜色素变性家系 ,并对该家系成员进行详细眼部检查 ;抽取外周血 3～ 5ml并提取DNA ;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析。结果 两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与遗传位标D3S12 92连锁 ,在θ=0 1时得到最大LOD值 2 73。结论 由于D3S12 92位于 3号染色体长臂 2区 1带 (3q2 1) ,从而将该家系致病基因位点大致定位于 3q2 1附近。同时有文献报道视紫红质基因位点也位于 3q染色体上 ,且与D3S12 92邻近 ,因此该家系的致病基因很可能是视紫红质基因.
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