黏多糖症一例
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费萍；赵培泉
参见附件(8kb)。
费萍；赵培泉 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海200031 中华眼科杂志 2002 10
关键词：黏多糖症
患者男 ,2 5岁。于 2 0 0 0年 6月因二尖瓣双病变及主动脉瓣双病变 ,于外院行二尖瓣换瓣术。术后半个月出现视力下降 ,于同年 9月 10日来我院就诊。患者 5岁开始出现生长发育迟滞 ,听力障碍 ,智力发育正常 ;8岁时四肢大小关节间歇性疼痛 ;12岁时出现脑积水 ,经治疗后痊愈 ;2 1岁时曾患急性胰腺炎 ,经治疗好转。家族中无类似遗传病史 ,父母非近亲结婚。体检 :一般情况差 ,身高 12 4 5cm ,体重 34kg,侏儒体型。特殊面容 :头大 ,前额高 ,眼距宽 70mm ,鼻梁低 ,上颌骨突出 ,下颌小 ,唇厚颈短 ,语速缓。腹膨隆 ,脐疝4 4mm ,可回纳 ,无压痛。肝脏肋...
关键词：黏多糖症
患者男 ,2 5岁。于 2 0 0 0年 6月因二尖瓣双病变及主动脉瓣双病变 ,于外院行二尖瓣换瓣术。术后半个月出现视力下降 ,于同年 9月 10日来我院就诊。患者 5岁开始出现生长发育迟滞 ,听力障碍 ,智力发育正常 ;8岁时四肢大小关节间歇性疼痛 ;12岁时出现脑积水 ,经治疗后痊愈 ;2 1岁时曾患急性胰腺炎 ,经治疗好转。家族中无类似遗传病史 ,父母非近亲结婚。体检 :一般情况差 ,身高 12 4 5cm ,体重 34kg,侏儒体型。特殊面容 :头大 ,前额高 ,眼距宽 70mm ,鼻梁低 ,上颌骨突出 ,下颌小 ,唇厚颈短 ,语速缓。腹膨隆 ,脐疝4 4mm ,可回纳 ,无压痛。肝脏肋...
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