一例儿童单体7综合征的临床和遗传学分析
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钱军；吴亚芳；潘金兰；薛永权；林江
参见附件(16kb)。
钱军；吴亚芳；潘金兰；薛永权；林江 江苏省苏州大学附属第一医院；江苏省血液研究所；镇江医学院附属人民医院 215006 中华儿科杂志 2002 5
关键词：
患儿男 ,2岁。因皮肤瘀点伴发热 1个月来我院就诊 ,家族中无类似患者。体检 :轻度贫血貌 ,肝肋下 2cm ,脾肋下4cm ,胸骨无压痛 ,无畸形体征。实验室检查 :血象 :WBC7 0× 1 0 9/L ,单核细胞 0 2 6 ,幼稚粒细胞 0 0 2 ;Hb 99g/L ;PCT38× 1 0 9/L。骨髓象 :有核细胞增生明显活跃 ,原粒细胞0 1 6 ,红系 0 2 1 ,巨核细胞 2 8只 /全片。除红系见少量核畸形外无明显病态造血表现。细胞遗传学分析 :常规培养制备染色体标本R带染色 ,核型为 45 ,XY ,- 7/ 4 6 ,XY。聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)法N ras基因突...
关键词：
患儿男 ,2岁。因皮肤瘀点伴发热 1个月来我院就诊 ,家族中无类似患者。体检 :轻度贫血貌 ,肝肋下 2cm ,脾肋下4cm ,胸骨无压痛 ,无畸形体征。实验室检查 :血象 :WBC7 0× 1 0 9/L ,单核细胞 0 2 6 ,幼稚粒细胞 0 0 2 ;Hb 99g/L ;PCT38× 1 0 9/L。骨髓象 :有核细胞增生明显活跃 ,原粒细胞0 1 6 ,红系 0 2 1 ,巨核细胞 2 8只 /全片。除红系见少量核畸形外无明显病态造血表现。细胞遗传学分析 :常规培养制备染色体标本R带染色 ,核型为 45 ,XY ,- 7/ 4 6 ,XY。聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)法N ras基因突...
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