单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全
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钟昌高；李麓芸；陆长富；林戈；傅俊江；罗克莉；卢光琇
单细胞巢式聚合酶链反应|软骨发育不全|植入前遗传学诊断|突变检测,关键词：
参见附件(129kb)。
钟昌高；李麓芸；陆长富；林戈；傅俊江；罗克莉；卢光琇 中南大学生殖与干细胞工程研究所(原湘雅医学院人类生殖工程研究室)中信湘雅生殖与遗传专科医院 中华医学遗传学杂志 2003 3
关键词：单细胞巢式聚合酶链反应；软骨发育不全；植入前遗传学诊断；突变检测
目的 探讨单细胞水平诊断软骨发育不全( achondroplasia,ACH)的可靠性,为开展ACH的胚胎植入前遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础。方法 采用巢式PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受体3基因的高发突变位点G380 R区域,用限制酶Bfm 消化PCR产物,10 %聚丙烯酰胺凝胶电泳检测。结果 单淋巴细胞的PCR扩增成功率为90 .4 % ,等位基因脱扣发生率为8.2 % ,诊断准确率为91.8% ;单卵裂球的扩增成功率为75 .4 %。结论 单细胞巢式PCR诊断ACH是比较稳定、可靠的...
关键词：单细胞巢式聚合酶链反应；软骨发育不全；植入前遗传学诊断；突变检测
目的 探讨单细胞水平诊断软骨发育不全( achondroplasia,ACH)的可靠性,为开展ACH的胚胎植入前遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础。方法 采用巢式PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受体3基因的高发突变位点G380 R区域,用限制酶Bfm 消化PCR产物,10 %聚丙烯酰胺凝胶电泳检测。结果 单淋巴细胞的PCR扩增成功率为90 .4 % ,等位基因脱扣发生率为8.2 % ,诊断准确率为91.8% ;单卵裂球的扩增成功率为75 .4 %。结论 单细胞巢式PCR诊断ACH是比较稳定、可靠的...
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