X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究
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高超；罗强；王怀立；高晓群；范清堂；王华；盛光耀；周建华；高铁铮
迟发性脊椎骨骺发育不良|基因突变|DNA直接测序|剪接受体,关键词：
参见附件(175kb)。
高超；罗强；王怀立；高晓群；范清堂；王华；盛光耀；周建华；高铁铮 郑州大学第一附属医院解剖教研室；河南省分子医学重点实验室；郑州大学第一附属医院儿科 450052 中华医学遗传学杂志 2003 1
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良；基因突变；DNA直接测序；剪接受体
目的 确定中国汉族人中一个 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (spondyloepiphyseal dyspla-sia tarda,SEDL)大家系 SEDL 基因突变类型 ,探讨 SEDL 发病的分子基础。方法 用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成 SEDL 基因可读框的第 3～ 6外显子及相邻侧翼区的 DNA序列 ,将测序结果与 Gen Bank公布的 SEDL基因正常序列对比找出突变。然后在家系其他成员中证实该突变。结果 在 2例患者 ( 1 5、 3) SEDL 基因第 2内含子剪接受体处发现了 IVS2 - 2 A→ C突变 ,4个外显子的核苷酸序列未见改变。该突变在 4例女性携带者得到证实 ,她们的基因 ...
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良；基因突变；DNA直接测序；剪接受体
目的 确定中国汉族人中一个 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (spondyloepiphyseal dyspla-sia tarda,SEDL)大家系 SEDL 基因突变类型 ,探讨 SEDL 发病的分子基础。方法 用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成 SEDL 基因可读框的第 3～ 6外显子及相邻侧翼区的 DNA序列 ,将测序结果与 Gen Bank公布的 SEDL基因正常序列对比找出突变。然后在家系其他成员中证实该突变。结果 在 2例患者 ( 1 5、 3) SEDL 基因第 2内含子剪接受体处发现了 IVS2 - 2 A→ C突变 ,4个外显子的核苷酸序列未见改变。该突变在 4例女性携带者得到证实 ,她们的基因 ...
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