Rb1基因第24和25外显子缺失导致低外显性视网膜母细胞瘤
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杜琴；江悦华；Brenda L；Galli
视网膜母细胞瘤|外显率|Rb1基因|缺失|突变,关键词：
参见附件(212kb)。
杜琴；江悦华；Brenda L；Galli 广州军区广州总医院遗传中心 510010；Department of Cancer&Blood Research；Hospital for Sick Kids；Toronto Canada 中华医学遗传学杂志 2002 5
关键词：视网膜母细胞瘤；外显率；Rb1基因；缺失；突变
目的 探讨抑癌基因 Rb1大片段缺失与低外显性视网膜母细胞瘤 (low- penetrance retinoblas-toma)家系的相关性。方法 应用定量多重 PCR技术 (quantitative fluorescentmultiplex PCR,QFM- PCR)筛查 Rb1突变。应用长片段聚合酶链反应 (long fragment PCR)、逆转录聚合酶链反应 (reverse transcrip-tase- PCR,RT- PCR)、亚克隆、直接测序、Western印迹等技术分析 Rb1突变点的特征。结果 发现 1个家族4代 12 2人中 ,共有 18人携带 Rb1第 2 4和 2 5外显子缺失突变 ,而这些高风险的 Rb1突变基因携带者中 ,只有 11人 (39% )形成单眼或双眼视网膜母细胞瘤 ...
关键词：视网膜母细胞瘤；外显率；Rb1基因；缺失；突变
目的 探讨抑癌基因 Rb1大片段缺失与低外显性视网膜母细胞瘤 (low- penetrance retinoblas-toma)家系的相关性。方法 应用定量多重 PCR技术 (quantitative fluorescentmultiplex PCR,QFM- PCR)筛查 Rb1突变。应用长片段聚合酶链反应 (long fragment PCR)、逆转录聚合酶链反应 (reverse transcrip-tase- PCR,RT- PCR)、亚克隆、直接测序、Western印迹等技术分析 Rb1突变点的特征。结果 发现 1个家族4代 12 2人中 ,共有 18人携带 Rb1第 2 4和 2 5外显子缺失突变 ,而这些高风险的 Rb1突变基因携带者中 ,只有 11人 (39% )形成单眼或双眼视网膜母细胞瘤 ...
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