Rett综合征MECP2基因突变分析
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潘虹；王艳萍；孟洪弟；包新华；张焱；沈岩；吴希如
Rett综合征|甲基化CpG结合蛋白-2基因|基因突变,关键词：
参见附件(194kb)。
潘虹；王艳萍；孟洪弟；包新华；张焱；沈岩；吴希如 国家人类基因组北方中心；中国医学科学院基础医学研究所；北京大学第一医院儿科 100034 中华医学遗传学杂志 2002 4
关键词：Rett综合征；甲基化CpG结合蛋白-2基因；基因突变
目的 分析我国典型的 Rett综合征患儿甲基化 Cp G结合蛋白 - 2基因 (methyl- Cp G- bindingprotein2 ,MECP2 )突变。方法 使用 PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和 DNA测序的方法 ,检测分析了 2 6例 Rett综合征患儿、其父母和其中 2例患儿的妹妹 MECP2基因 3个外显子的基因突变。结果 2 6例 Rett综合征患儿中发现 14例有 9种类型 MECP2基因的杂合性突变 ,突变均位于第 3外显子。其中 7例有 3种错义突变 :C4 73T(T15 8M) 4例 ,C6 74 G(P2 2 5 R) 1例 ,C916 T(R30 6 C) 2例 ;4例有 3种无义突变 :C5 0 2 T(R16 8X) 2例 ,C76 3T(R2 5 5 X) 1例 ...
关键词：Rett综合征；甲基化CpG结合蛋白-2基因；基因突变
目的 分析我国典型的 Rett综合征患儿甲基化 Cp G结合蛋白 - 2基因 (methyl- Cp G- bindingprotein2 ,MECP2 )突变。方法 使用 PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和 DNA测序的方法 ,检测分析了 2 6例 Rett综合征患儿、其父母和其中 2例患儿的妹妹 MECP2基因 3个外显子的基因突变。结果 2 6例 Rett综合征患儿中发现 14例有 9种类型 MECP2基因的杂合性突变 ,突变均位于第 3外显子。其中 7例有 3种错义突变 :C4 73T(T15 8M) 4例 ,C6 74 G(P2 2 5 R) 1例 ,C916 T(R30 6 C) 2例 ;4例有 3种无义突变 :C5 0 2 T(R16 8X) 2例 ,C76 3T(R2 5 5 X) 1例 ...
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