四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
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何永蜀；杜传书；陶大昌；陈芬；杨春蕾；徐鸣；史红
参见附件(19kb)。
何永蜀；杜传书；陶大昌；陈芬；杨春蕾；徐鸣；史红 昆明医学院生物学教研室；中山医科大学医学遗传学教研室；四川大学基础医学院医学细胞生物学教研室 中华儿科杂志 2002 6
关键词：
遗传性红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础 ,我国南方为高发区 ,在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变 ,目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过 1 2 2种[1 ] ,中国人中G6PD突变型为 1 5种 ,均为点突变[2 ,3] 。其中最常见的有 3种 ,即G1 388A、G1 376T和A95G突变 ,占 50 %以上。我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了G6PD基因突变型研究。我们自 2 0 0 0年 1 0月以来应用突变扩增系统 (ARMS)方法 ,在G6PD缺乏症高发区四川省 2 5例四川籍儿童中检测上述 3种G6PD基因...
关键词：
遗传性红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础 ,我国南方为高发区 ,在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变 ,目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过 1 2 2种[1 ] ,中国人中G6PD突变型为 1 5种 ,均为点突变[2 ,3] 。其中最常见的有 3种 ,即G1 388A、G1 376T和A95G突变 ,占 50 %以上。我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了G6PD基因突变型研究。我们自 2 0 0 0年 1 0月以来应用突变扩增系统 (ARMS)方法 ,在G6PD缺乏症高发区四川省 2 5例四川籍儿童中检测上述 3种G6PD基因...
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