中国乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究
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柯玉雄；王旭芬；丰美光；卫灿东；姜正文；金力；卢大儒
BRCA1基因|外显子|多态性位点,关键词：
参见附件(88kb)。
柯玉雄；王旭芬；丰美光；卫灿东；姜正文；金力；卢大儒 江苏省常州第一医院乳房外科；江苏省常州第一医院乳房外科；复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室 中华医学遗传学杂志 2002 5
关键词：BRCA1基因；外显子；多态性位点
目的 在中国乳腺癌患者 BRCA1基因外显子 2、2 0和 11部分序列中寻找突变位点 ,探讨其与乳腺癌发病的关系。方法收集 86例无血缘关系的乳腺癌患者 ,用聚合酶链反应 -双链四色荧光标记的方法 ,分析 BRCA1基因的外显子 2和 2 0的全长序列和外显子 11的部分序列。结果 外显子 2、2 0和 11的序列中均未发现有突变 ,仅在外显子 11A的序列上有一个 C/ T多态 ,基因型频率高达 4 2 %。对这个高频单核苷酸多态 (single nucleotide ploymorphism,SNP)位点 ,先作了 Hardy- Weinberg检测 ,P>0 .0 5 ,确定这个 SNP的频率不受杂合性缺失的影响。再进行 χ2检测 ,与...
关键词：BRCA1基因；外显子；多态性位点
目的 在中国乳腺癌患者 BRCA1基因外显子 2、2 0和 11部分序列中寻找突变位点 ,探讨其与乳腺癌发病的关系。方法收集 86例无血缘关系的乳腺癌患者 ,用聚合酶链反应 -双链四色荧光标记的方法 ,分析 BRCA1基因的外显子 2和 2 0的全长序列和外显子 11的部分序列。结果 外显子 2、2 0和 11的序列中均未发现有突变 ,仅在外显子 11A的序列上有一个 C/ T多态 ,基因型频率高达 4 2 %。对这个高频单核苷酸多态 (single nucleotide ploymorphism,SNP)位点 ,先作了 Hardy- Weinberg检测 ,P>0 .0 5 ,确定这个 SNP的频率不受杂合性缺失的影响。再进行 χ2检测 ,与...
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