良性家族性婴儿惊厥一家系基因定位及钾离子通道基因测序研究
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王家勤；李红梅；尹景岗；张红亚；李冲；顾仁骏；贾福军；霍卫红；郭学鹏
连锁(遗传学)|癫|正常新生儿|钾通道|系谱|多态现象(遗传学),关键词：
参见附件(76kb)。
王家勤；李红梅；尹景岗；张红亚；李冲；顾仁骏；贾福军；霍卫红；郭学鹏 新乡医学院第二附属医院儿科 新乡医学院 453003 中华儿科杂志 2002 9
关键词：连锁(遗传学)；癫；正常新生儿；钾通道；系谱；多态现象(遗传学)
目的 对一良性家族性婴儿惊厥家系进行基因定位 ,并对候选基因钾离子通道基因KCNQ2进行测序分析。方法 共抽取 14例血样 ,包括全部 9例患者。同时对家系全部成员行脑电图、全身及神经系统检查。在 19qD19S2 4 5至D19S2 5 0间选择 6对微卫星标记 ,在 2 0q13 3区域选择4对微卫星标记及另一良性家族性新生儿惊厥 (BFNC)位点 8q2 4选择 2对微卫星标记进行连锁分析。KCNQ2基因外显子测序引物序列采用Biervert等所报道的序列。结果 该家系两点间连锁结果排除了与 19q及 8q2 4连锁的可能。在 2 0q13 3(D2 0S4 80 )最大LOD值为 0 6 0 (外显率 90 % )。染色...
关键词：连锁(遗传学)；癫；正常新生儿；钾通道；系谱；多态现象(遗传学)
目的 对一良性家族性婴儿惊厥家系进行基因定位 ,并对候选基因钾离子通道基因KCNQ2进行测序分析。方法 共抽取 14例血样 ,包括全部 9例患者。同时对家系全部成员行脑电图、全身及神经系统检查。在 19qD19S2 4 5至D19S2 5 0间选择 6对微卫星标记 ,在 2 0q13 3区域选择4对微卫星标记及另一良性家族性新生儿惊厥 (BFNC)位点 8q2 4选择 2对微卫星标记进行连锁分析。KCNQ2基因外显子测序引物序列采用Biervert等所报道的序列。结果 该家系两点间连锁结果排除了与 19q及 8q2 4连锁的可能。在 2 0q13 3(D2 0S4 80 )最大LOD值为 0 6 0 (外显率 90 % )。染色...
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