亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成的相关性
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郭辰虹；郭琼行；龚瑶琴；陈丙玺；刘奇迹；李江夏；高贵敏；周海斌
亚甲基四氢叶酸还原酶基因|基因突变|深静脉血栓形成,关键词：
参见附件(89kb)。
郭辰虹；郭琼行；龚瑶琴；陈丙玺；刘奇迹；李江夏；高贵敏；周海斌 山东省立医院普外科；山东大学医学院医院遗传学研究所 中华医学遗传学杂志 2002 4
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因；基因突变；深静脉血栓形成
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C6 77T突变与中国人深静脉血栓形成的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法对山东汉族 6 3例深静脉血栓形成患者和 80名正常对照进行了 MTHFR基因 C6 77T突变检测 ,计算患者组与对照组的基因型频率 ,以及该突变与深静脉血栓形成的相关性。结果 患者组与对照组 C/ T杂合子频率分别为 4 1.2 7%和 4 3.75 % ;T/ T纯合子频率分别为 5 2 .38%和 36 .2 5 %。患者组突变频率较高 (χ2 =6 .372 ,P<0 .0 1,ORT/T=4 .5 5 2 ,95 %可信区间 :1.4 4 0～ 14 .398...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因；基因突变；深静脉血栓形成
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C6 77T突变与中国人深静脉血栓形成的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法对山东汉族 6 3例深静脉血栓形成患者和 80名正常对照进行了 MTHFR基因 C6 77T突变检测 ,计算患者组与对照组的基因型频率 ,以及该突变与深静脉血栓形成的相关性。结果 患者组与对照组 C/ T杂合子频率分别为 4 1.2 7%和 4 3.75 % ;T/ T纯合子频率分别为 5 2 .38%和 36 .2 5 %。患者组突变频率较高 (χ2 =6 .372 ,P<0 .0 1,ORT/T=4 .5 5 2 ,95 %可信区间 :1.4 4 0～ 14 .398...
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