摘 要 目的 检测强直性肌营养不良(DM)病人的三核苷酸重复数目。方法 采用³² P标记的PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对3例DM病人的外周血和肌活检组织的CTG重复数目进行了分析。结果 3例DM病人CTG重复扩增片段分别为146bp、149bp和149bp，相应的CTG重复数为11、12、12，其基因型为11/11、12/12、12/12。结论 DM病人的CTG重复数目大多在50～4000不等，但是少数病人的CTG重复数目可在正常范围，一般认为是遗传异质性或基因突变所致。CTG重复数目正常的病人并不能排除DM的诊断。

强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是常染色体显性遗传病，可累及多系统如骨骼肌、晶状体、心肺、胃肠道、中枢和周围神经、骨、皮肤和性腺，临床表现各异。任何年龄均可发病，临床上可见早发现象(anticipation)和不同的外显率(penetrance) ......