发生在成视网膜细胞瘤蛋白大袋立体结构外的错义突变
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申煌煊；张清炯；肖学珊；黎仕强；郭向明；吴中耀
成视网膜细胞瘤|突变|基因|成视网膜细胞瘤蛋白,关键词：
参见附件(44kb)。
申煌煊；张清炯；肖学珊；黎仕强；郭向明；吴中耀 中山大学中山眼科中心眼遗传分子生物学实验室 广东广州510060 中国病理生理杂志 2003 3
关键词：成视网膜细胞瘤；突变；基因；成视网膜细胞瘤蛋白
目的 :了解成视网膜细胞瘤 (RB)患者RB1基因突变至RB发生中RB蛋白 (pRB)的变化。方法 :提取RB患者的基因组DNA ,PCR扩增后 ,SSCP/异源双链筛查RB1基因的启动子和全部 2 7个外显子 ,克隆测序鉴定突变 ,并分析突变产物对pRB的影响。结果 :RB患者RB1基因的外显子 4存在着错义突变 ,该突变发生在pRB的大袋立体结构外。RB患者RB1基因存在着不影响pRB大袋的生殖细胞性突变 ,这是迄今为止第 4例报道。结论 :pRB氨基末端可能参与pRB对细胞的生长抑制.
关键词：成视网膜细胞瘤；突变；基因；成视网膜细胞瘤蛋白
目的 :了解成视网膜细胞瘤 (RB)患者RB1基因突变至RB发生中RB蛋白 (pRB)的变化。方法 :提取RB患者的基因组DNA ,PCR扩增后 ,SSCP/异源双链筛查RB1基因的启动子和全部 2 7个外显子 ,克隆测序鉴定突变 ,并分析突变产物对pRB的影响。结果 :RB患者RB1基因的外显子 4存在着错义突变 ,该突变发生在pRB的大袋立体结构外。RB患者RB1基因存在着不影响pRB大袋的生殖细胞性突变 ,这是迄今为止第 4例报道。结论 :pRB氨基末端可能参与pRB对细胞的生长抑制.
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