遗传与合理用药
关键词：
个体的发育取决于两个相互作用着的因素——遗传因素和环境因素。个体 间的遗传成分或称基因组是在受精时建立起来的，尔后基因和环境(包括内环境和外环境)复 杂的相互作用构成个体的发育。尽管基因一般保持不变，但环境的经历持续不断地变化着， 甚至可能通过突变，或称基因的遗传性变异而改变基因组。有些遗传成分可能存在于所有的 疾病中，但其范围则各不相同。例如，细菌性疾病被认为是纯环境性的，然而男性对多数细 菌性疾病的敏感性较女性略大些。相反，诸如唐氏综合征(先天愚型)和苯丙酮尿症之类的疾 病是由特异的遗传缺陷引起的，环境只起着比较小的作用。
临床上应用药物是为了达到治疗目的，为此在作用部位必须有适当的药物浓度，以获得并维 持一定的药理的反应。要成功地获得适当的药物浓度，就必须考虑病人的临床情况、疾病的 严重程度、有无其它并用药物及遗传变异因素。由先天性因素引起的药物反应差异即是药物 遗 传学反应，其中许多反应是难以预料的，且能造成不良反应。药物遗传学反应可分为直接或 间接反应两种。
直接药物遗传学反应仅有很少临床病例被确认，即异常药理效应直接与特定组织或受体位点 的遗传性功能改变有关，主要有(1)降低华法林活性：某些个体在应用治疗量的华法林后表 现出非常低的抗凝血活性，要产生期望的药理效应所用剂量要高达正常量的20倍。这些个体 生物转化作用并无异常，可是由于华法林和其受体相结合的亲和力降低所致。(2)恶性高热 ：在并用肌肉松驰剂和吸入性全身麻醉药(最常用的为琥珀胆碱和氟烷)后 ......
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