【中图分类号】 R764.7 【文献标识码】 A

    【文章编号】 1006-7299(2000)01-0045-03

鳃裂-耳-肾综合征(Branchio-oto-renal syndrome,BOR)系因第一、二鳃弓发育异常、听力障碍、泌尿系统畸形而得名。BOR是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，发病率为1：40000，在深度聋儿中占2%^[1] 。1975年Melnick首次报道一家系表现杯状耳、耳前凹、混合性聋、鳃裂瘘管、双肾收集系统畸形。此后陆续有关于该病的报道。近年随着基因分子生物学的发展，定位克隆了BOR的致病基因，即EYA1基因，为BOR的诊断提供了更直接的方法。

1 临床表现和实验室检查

1.1 耳异常：耳部异常包括耳发育异常和听力障碍 ......