关键词：G-6PD缺陷；高胆红素血症；婴儿，新生
摘要 对64例葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷并高胆红素血症(高胆)新生儿进行总结，讨论G-6PD缺陷在高胆中的地位、发病诱因、临床特点和预防问题。强调早诊断、早治疗对改善预后有重要意义。
我院新生儿病房1996年2月～1998年8月共收治新生儿高胆红素血症142例，其中64例存在G-6PD缺陷，现总结分析如下。
1 临床资料
1.1 诊断标准 四氮唑蓝法定量测定G-6PD活性，<11.8U即诊断为G-6PD缺陷(成人<6.8U)。血清总胆红素足月儿>220.5μmol/L，早产儿>256.5μmmol/L，诊断为高胆红素血症。
1.2 一般资料 64例中男40例，女24例；足月儿57例，早产儿7例；伴随感染性疾病19例(皮肤脓疱疹及鹅口疮各5例，败血症3例，肺炎、脐炎、结膜炎各2例)，非感染性疾病19例(α-地中海贫血6例，ABO溶血4例，吸入综合征及硬肿症各3例)；产妇分娩时使用催产素8例，新生儿服食开口茶4例，熊胆3例，七厘散2例；黄疸出现时间：24h内10例，2～3天43例，4～7天9例，>7天2例。
1.3 实验室检查 64例G-6PD活性0～11U，其中25例>6.8U；11例血清总胆红素>340μmol/L，最高值达633.5μmol/L；64例均以未结合胆红素升高为主；45例Hb<145g/L，平均115g/L。
2 治疗和转归
去除诱因；予光疗、白蛋白或血浆、中药等治疗；酌情使用肾上腺皮质激素，必要时输血。经治疗70%病例黄疸于2周内消退，亦有持续至32天者，仅1例出现胆红素脑病(出现惊厥才就诊)。
3 讨论
G-6PD缺陷是南方地区新生儿高胆主要原因，本组占45.07%。其发生高胆机理尚未完全明了，目前认为与红细胞过氧化损伤、红细胞寿命缩短及肝脏处理胆红素能力下降相关。本组可查诱因中感染最常见(26.69%)；其次是喂食开口茶、熊胆、七厘散等中草药(14.06%)；再次是产妇应用催产素，可通过胎盘致新生儿出现早期溶血。孕妇、乳母服食蚕豆致婴儿严重溶血亦屡有报道。
本组病例临床特点：①男婴发病率高(62.5%)；②黄疸出现时间多与生理性黄疸相似，亦有早至生后24h内发病者；③黄疸程度重，17.2%患儿血清总胆红素>340μmol/L，但胆红素脑病发生率低(1.56%)；④合并贫血35例(54.7%)，但仅2例需输血；⑤复合ABO溶血4例(6.25%)，复合α-地贫6例(9.38%)。提示：①在G-6PD缺陷高发区，无论何时出现的新生儿黄疸均应常规考虑本病；②G-6PD缺陷可与其他溶血性疾病并存；③及时诊断治疗可获良好预后。
高胆最大危害是致胆红素脑病。过去认为其发病率与血清未结合胆红素水平呈正相关，近年研究发现，即使轻、中度高胆也会发生神经系统损害，尤其是在缺氧、感染、酸中毒等高危因素作用下更易发生[1] 。即使尚未出现神经症状，脑干听觉诱发电位即有异常[2] ；部分患儿发现有智力低下、听力损害等远期后遗症[3] 。
因此，为降低G-6PD缺陷患儿高胆发病率提高患儿生活质量，我们建议：①高发区孕妇筛查，G-6PD缺陷者禁止使用氧化性食物及药物，如蚕豆、催产素等；有学者主张妊娠30周后服用较大剂量维生素E、维生素C，有预防作用[4] 。②G-6PD缺陷妇女所生婴儿或脐血筛查发现本病者，生后进行胆红素监测，有利于早诊断，早治疗，G-6PD缺陷患儿应避免服用氧化剂，以免加重或再次发生溶血；高危儿主张用毯式黄疸治疗仪进行预防性治疗。③积极治疗并发症。此外，尚需注意：①新生儿G-6PD缺陷诊断标准与成人不同，易致漏诊；②有条件作G-6PD/6-PGD比值测定，可大大提高女性杂合子检出率。
参考文献
1 黄德珉.如何降低早期新生儿高胆红素血症的发病率.病死率和致残率，1996；34(4)：219
2 江剑辉，周丛乐.新生儿高胆红素血症对神经传导通路的影响.新生儿科杂志，1994；9(4)：148
3 Newman TB, Maisels MJ. Evaluation and treatment of jaundice in the term mewborn: akinder gentler opproach. pediatrics，1992；89(5)：809
4 童顺桃，雷慧中，谭卫荷，等.抗氧化剂治疗G-6PD缺乏孕妇对降低新生儿黄疸的探讨.中国优生优育，1998；9(2)：67
(1999-08-26收稿) , http://www.100md.com