干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究

http://www.100md.com 《广州医学院学报》 1999年第2期

唐东江 马燮琴 宋诚燕 林本蘅 吴淑祯 蒋思慧 萧广仁 广州医学院附属市妇婴医院新生儿筛查中心，510180 广州医学院学报 1999 0 27 2
关键词：基因型；聚合酶链反应；内切酶；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 期刊 gzyxyxb 0 1998年本院科技人员发表于中华医学系列杂志的部分论文摘要 fur -->
摘要 目的:对168例广东籍男婴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷者进行G6PD基因突变型研究。方法:运用7对特异性引物,采用滤纸干血斑DNA直接扩增法,结合限制性内切酶分析技术。结果:72例患儿(42.9%)为G6PD1376G→T,35例(20 .8%)为G6PD1388G→A,30例(17.9%)为G6PD95A→G,6例(3.6%)为G6PD392G→T,,3例(1.8%)为G6PD1024C→T。尚有22例未能定型。未发现G6PD493A→G和487G→A突变。结论:G6PD1376,1388,95为广东人中常见的G6PD基因突变,与我国台湾的研究资料相类似。168例中未检出台湾人中的493A→G和487G→A突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。
(中华血液学杂志，1998；19(4):189～191), 百拇医药

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