【摘要 】 目的 研究N⁵ ,N¹⁰ -亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的关系。方法 运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测80例脑卒中及110例正常人MTHFR基因多态性，用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定80例脑卒中及110例正常人血浆总Hcy水平。结果 发现MTHFR基因型有3种，即纯合子突变(+/+)型，杂合子突变(+/-)型，正常(-/-)型。患者组中+/+型频率为31.25%,+/-型频率为56.25%，-/-型频率为12.5%，T等位基因频率为59.37%，C等位基因频率为40.62%。正常组中+/+型频率为18.18%，+/-型频率为20.09%,-/-型频率为52.72%，T等位基因频率为32.72%，C等位基因频率为62.27%，两组差异有显著性，且患者组中+/+和+/-型均高于正常组。脑卒中患者血浆总Hcy水平显著高于正常组。结论 脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变和杂合子突变发生率均显著高于正常组 ......