吴晓霞 吴加金 100039 北京中西医结合医院心内科(吴晓霞)； 军事医学科学院基础医学研究所(吴加金) 中华心血管病杂志 1998 0 26 1


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肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM)是一种以不明原因的心肌

    肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征的原发性心肌病，它表现为多样的临床症状，是青

    少年患者发生心脏性猝死的常见原因，通常以家族性常染色体显性遗传的规律发生，

    具有基因的异质性。 本文综述了目前对HCM致病机理的研究进展,分述了可导致家族

    性HCM的α-原肌球蛋白、心脏肌钙蛋白 T 和 β-肌球蛋白上的突变，尤其对β-肌

    球蛋白上的突变的定位、作用、性质等作了较详细的描述，并对预示本病最严重的

    并发症——心脏性猝死有参考价值的因素进行了归纳。

    一、目前所发现的肥厚型心肌病的致病机理

    1989年以前，本病的致病机理尚不明确,但已认识到遗传因素的重要作用。1989年，

    Jarcho等^[1] 首次在家族性肥厚型心肌病患者中发现,位于14号染色体长臂上的心脏肌

    球蛋白重链基因的错义突变可导致HCM。此后,于1993年相继在染色体1q3、11p13-q13和

    15q2^[2] 上也发现了与心肌肥厚的发生密切相关的突变。目前发现导致HCM的病因中,位

    于β-肌球蛋白基因(14q1)上的错义突变占总数的30%，位于心脏肌钙蛋白T基因(1q)上

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