当前位置: 首页 > 期刊 > 《中国医学杂志》 > 2000年第9期
编号:10669852
基因多态性研究与血液病
http://www.100md.com 《中华医学杂志》 2000年第9期
     阮长耿 盛茗 215007 江苏苏州市,江苏省血液研究所 中华医学杂志 2000 0 80 9


    关键词: 期刊 zhyxzz 0 647-650 基因多态性研究与临床应用 fur -->


    

血液系统疾病是基因多态性研究的一个热点,我们仅对近年来基因多态性与血液病,特别在血栓性疾病和恶性血液病方面的研究作一简单的介绍,也希望基因多态性的研究带动基础、临床医学的迅速发展。

    一、基因多态性与血栓性疾病

    人体的正常止血反应可分为两个阶段。初期止血为血小板粘附于破损血管暴露的内皮下纤维的立即反应,邻近的血小板活化形成聚集物以及血管的收缩。二期止血主要为血浆凝血因子活化并形成纤维蛋白,纤维蛋白对形成的血小板聚集物起加固作用,最终形成由纤维蛋白和活化血小板组成的凝血块。最近研究表明,多种止血因子的基因多态性与血栓性疾病相关(表1)。

表1 血栓性疾病相关的止血因子基因多态性

止血因子 基因多态性 染色体定位
GPIa-IIa Ia:Cys807Thr 5q23-31
Ia:Glu505Lys
GPIIb-IIIa IIIa:Leu33Pro 17q21-22
GPIb-IX-V Iba :VNTR 17p12末端
Iba :Thr145Met
P-selectin Thr715Pro 1q21-24
VWF VNTR 12p12
β-Fibrinogen -455G/A 4q2
PAI-1 4G/5G 7q21末端-32
Factor II 20210G/A 11p11-q12
Factor V Gln506Arg(1691G/A) 1q25
Factor VII Arg353Gln(10976G/A) 13q34
1.血小板膜糖蛋白的基因多态性:在血管破损时 ......

您现在查看是摘要页,全文长 17865 字符