基因多态性研究与血液病
阮长耿 盛茗 215007 江苏苏州市,江苏省血液研究所 中华医学杂志 2000 0 80 9
关键词: 期刊 zhyxzz 0 647-650 基因多态性研究与临床应用 fur -->
血液系统疾病是基因多态性研究的一个热点,我们仅对近年来基因多态性与血液病,特别在血栓性疾病和恶性血液病方面的研究作一简单的介绍,也希望基因多态性的研究带动基础、临床医学的迅速发展。
一、基因多态性与血栓性疾病
人体的正常止血反应可分为两个阶段。初期止血为血小板粘附于破损血管暴露的内皮下纤维的立即反应,邻近的血小板活化形成聚集物以及血管的收缩。二期止血主要为血浆凝血因子活化并形成纤维蛋白,纤维蛋白对形成的血小板聚集物起加固作用,最终形成由纤维蛋白和活化血小板组成的凝血块。最近研究表明,多种止血因子的基因多态性与血栓性疾病相关(表1)。
表1 血栓性疾病相关的止血因子基因多态性
止血因子 | 基因多态性 | 染色体定位 |
GPIa-IIa | Ia:Cys807Thr | 5q23-31 |
| Ia:Glu505Lys |
GPIIb-IIIa | IIIa:Leu33Pro | 17q21-22 |
GPIb-IX-V | Iba :VNTR | 17p12末端 |
| Iba :Thr145Met |
P-selectin | Thr715Pro | 1q21-24 |
VWF | VNTR | 12p12 |
β-Fibrinogen | -455G/A | 4q2 |
PAI-1 | 4G/5G | 7q21末端-32 |
Factor II | 20210G/A | 11p11-q12 |
Factor V | Gln506Arg(1691G/A) | 1q25 |
Factor VII | Arg353Gln(10976G/A) | 13q34 |
1.血小板膜糖蛋白的基因多态性:在血管破损时 ......
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