广西西林县2423份新生儿脐血重型β⁰地中海贫血的检测

http://www.100md.com 《中华血液学杂志》 1999年第10期

潘红飞 李强 赵国章 农世光 潘红飞、李强 533000 广西百色市,右江民族医学院附属医院儿科；赵国章、农世光广西西林县人民医院 中华血液学杂志 1999 0 20 10
关键词：地中海贫血；胎血；婴儿,新生 期刊 zhxyxzz 0 论 著 fur -->

摘要 目的 调查广西西林县新生儿重型β⁰ 地中海贫血(地贫)发生率及其常见的基因突变类型。方法 对1991年5月～1997年12月在西林县医院妇产科出生的所有2423名新生儿的脐血采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行β⁰ 地贫筛查;采用聚合酶链反应和斑点杂交技术进行基因突变型分析。结果 2423名新生儿中检出重型β⁰ 地贫7例,占全部新生儿的0.29%。其中3例基因突变型为CD17/CD17;2例CD17/CD41-42;1例CD41-42/CD41-42及1例CD17/IVS-Ⅰ-1。结论 调查结果为在桂西地区开展产前诊断提供有益资料。聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查法简单、可靠,适宜我国基层医院应用。

Screening of β ⁰ -thalassemia in cordblood from 2423 newborns in Xilin county of Guangxi

PAN Hongfei^* ,LIQiang,ZHAO Guozhang,et al.^*
Department of pediatrics,Affiliated Hospital of Youjiang Nation Medical College,GuangxiBaise 533000

Abstract Objective To investigate theincidence of β⁰ -thalassemia in newborns in Xilin county of Guangxi andidentify the common type of the gene mutation. Methods Cord bloodsamples from successive 2423 newborns were screened for β⁰ -thalassemia byPAGE, and the gene mutation was assayed by PCR and dot blot hybridization.Results Sevencases (0.29%) of β⁰ -thalassemia were revealed in the 2423 newborns. The genemutation types were as follows: three cases of CD17/CD17, two of CD17/CD41-42,one ofCD41-42/CD41-42 and one of CD17/IVS-Ⅰ-1.Conclusion These data mightbe of help to prenatal diagnosis of β⁰ -thalassemia in Guixi district.
Key words Thalassemia Fetal blood Infant， newborn

为了制定控制重型β地中海贫血(地贫)儿出生的具体计划以及评价实施的效果，我们于1991年5月～1997年12月在广西西林县持续进行以新生儿脐血聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查重型β⁰ 地贫,现将结果报告如下。

对象和方法

1 对象
1991年5月～1997年12月在西林县医院妇产科出生的所有2423名新生儿，每例均采无母血污染之脐血2～5ml，ACD抗凝送检。
2 方法
Triton-聚丙烯酰胺凝胶电泳按文献[1]方法。发现β链消失即为新生儿重型β⁰ 地贫先证者(见图1)。对所有发现的新生儿先证者及其父母均进行随访和家系调查。血液学资料分析、白细胞基因组DNA的提取、聚合酶链反应和斑点杂交等按文献[2]方法。诊断标准参照文[3]。

结 果

1 重型β⁰ 地贫的检出率
共连续筛查新生儿脐血2423份，发现β链消失7例，重型β⁰ 地贫的检出率为0.29%。
2 随访调查结果
7例先证者出现贫血的时间最早为3月龄，最迟为6月龄；所有病例均表现为重度贫血，轻度巩膜黄染，不同程度的肝、脾肿大，靠定期输血(每1～2个月1次)维持生命。不定期输血者1岁后地贫貌日趋明显，体格发育滞后，其中有3例分别于6月龄、1岁半和3岁时死亡。这些病例均易并发上呼吸道感染等疾病，且此时贫血愈加严重，常常成为致死原因。7例先证者在首次输血前的血液学分析和基因突变类型资料见表1。所有先证者父母的随访调查结果表明，β基因突变型CD17/N9例、CD41-42/N 4例、IVS-Ⅰ-1/N 1例，Hb(99.7±8.1)g/L(±s，下同)，RBC(4.0±0.2)×10¹² /L，HbF(1.4±1.1)%，HbA₂ (5.8±0.9)%，MCV(65.4±8.5)fl。

1,3,4：阴性对照;2：β⁰ 地中海贫血
图1 新生儿脐血聚丙烯酰胺凝胶电泳图

讨 论

据估测，全世界每年至少有20万名重型β地贫儿降生^[4] 。为制定地贫控制计划和评价预防效果，我们用聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查广西西林县重型β地贫，检出率为0.29%。采用本法,结果判断相当可靠,只要发现无β肽链电泳区带即可诊断为β⁰ 地贫，无假阳性，但要注意母血污染带来的假阴性，而对β⁺ /β⁺ 或β⁰ /β⁺ 地贫儿的脐血肽链分析不会有β链消失现象。本法对基层医院监测重型β⁰ 地贫高危儿出生具有重要意义，如经母腹能采到胎儿脐血也可作出重型β⁰ 地贫高危胎儿的产前诊断。
本组资料表明，桂西地区重型β⁰ 地贫患儿的临床特点十分典型，发病早，重度或极重度贫血，肝、脾肿大，地贫貌，呈小细胞低色素性贫血，HbF大多大于30%，靠输血维持生命，常并发感染致使病情加重，幼年早夭；而先证者父母(杂合子)大都症状轻微，轻度的小细胞低色素性贫血，肝、脾无肿大，HbA₂ 增加(5%左右)。

表1 7例重型β⁰ 地中海贫血患儿首次输血前血液学分析及基因类型

通过本研究初步明确了广西西林县最常见的β地贫基因突变类型为CD17、CD41-42、IVS-Ⅰ-1，它们均是广西最常见的β地贫基因突变类型，但以CD17居多，为以后在该县开展产前诊断提供了有益的资料。
志谢：本研究基因分析由广西医科大学血红蛋白研究室李卫博士协助完成，特此致谢

基金项目: 本课题受广西卫生厅青年科学研究基金(1991-118)资助

参考文献

1 唐智宇，梁徐，梁荣，等.检验ζ珠蛋白肽链诊断α地中海贫血1.中华血液学杂志,1988,9:687-688.
2 蒋南华,梁徐,金琪.广西地区6例重型β地贫复合遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的基因类型和临床表现.中华血液学杂志,1995,16:175-178.
3 张之南,主编.血液病诊断及疗效标准.第1版.天津:天津科学技术出版社,1991.44-62.
4 Cao A,Saba L,Galanello R,et al.Molecular diagnosis and carrier screening for βthalassemia.JAMA,1997,278:1273-1277.

收稿:1998-10-21
修回:1999-02-02, 百拇医药

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