和虹 (300020 天津,中国医学科学院、中国协和医科大学血液病医院) 中华血液学杂志 1998 10 19 10


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和虹 综述 储榆林 审校

Diamond-Blackfan贫血(DBA)为一种少见的先天性纯红细胞再生障碍,于1938年首次由Diamond及Blackfan报道,迄今正式报道的病例数已超过480余例。由于本病临床表现及病理生理机制等方面颇具特异性,已引起国内外学者的重视。现就DBA研究现状作一综述。

    1 临床特征

    由于DBA颇为少见,其确切的发病率难以确定,欧洲的回顾性研究表明DBA在≤15岁儿童中年发病率为(1.5～5.0)/10^6[1] 。不足10%的患者有家族史,1/3患者为显性遗传,其余为常染色体隐性遗传;临床上本病男女患者之比约为1.1∶1,提示本病可能为非X连锁遗传。

    贫血为DBA的主要临床表现,大约35%的患儿出生时即表现有贫血,超过90%的患儿在1岁内确诊,婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少,但随着年龄增长,少数患者可呈现不同程度的白细胞减少和(或)血小板减少。DBA另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)相似,但其先天性发育畸形较轻(表1)^[2] 。

表1 DBA与FA先天性发育畸形频率比较