摘要 目的 ：探讨α与β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法 ：采用聚合酶链反应(PCR)和β地中海贫血等位特异寡核苷酸探针/反向点杂交(ASO/RDB)技术,对在遗传咨询和地中海贫血产前诊断病例中发现的6例疑为α与β地中海贫血双重杂合子个体,分别进行了α地中海贫血基因和β地中海贫血基因分析。结果 ：该6个病例均属东南亚缺失型α地中海贫血1和β地中海贫血双重杂合子(--^SEA /αα，β^T /β^A )，其中3例为α地中海贫血1和β41-42(-TCTT)，2例为α地中海贫血1和β-28(A→T)和1例α地中海贫血1与β IVS-Ⅱ-654(C→T)双重杂合子。结论 ：α与β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确开展产前诊断有重要意义。

Genetic diagnosis of α and β thalassemia dual heterozygote Zeng Ruiping,Yu Shenghong,Hu Bin. Medical Genetics Department,Sun Yatsen University of Medical Sciences, Guangzhou 510089

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