何政贤 陈惠芹 王清文 陈岩峰 陈健良 曾瑞萍 邹奕 杜传书 何政贤、陈惠芹、王清文、陈岩峰、陈健良 510630 广州，中山医科大学附属第三医院儿科；曾瑞萍、邹奕、杜传书 中山医科大学医学遗传学教研室 中华血液学杂志 1999 0 20 10


    关键词： 期刊 zhxyxzz 0 研究报告 fur -->


    

β地中海贫血(β地贫)危害最大的是重型β地贫。在基因替代治疗还未取得实质性进展的情况下，应用某些药物，如羟基脲(hydroxyurea,HU)等调节珠蛋白基因表达的开关，激活非α珠蛋白基因的合成，从而恢复α与非α珠蛋白肽链的平衡，即基因调控治疗，被认为是目前治疗β地贫的一种有效途径^[1] 。我们与我校附属第二医院协作,将HU试用于几例具有41-42(-4bp)、654-2(C→T)、17(A→T)、-28(A→G)以及71-72(+A)的双重杂合子或纯合子的治疗，发现只有对具有-28突变的双重杂合子患者有较好疗效。现将材料较完整的1例具有-28/654-2突变的双重杂合子重型β地贫患儿的治疗结果报道如下。

病例和方法

1 病例

    患儿，男性，1岁1个月。因进行性面色苍白9个月来我院诊治。患儿于出生后3～4个月出现面色苍黄，并逐渐加重，曾在外院输血治疗未见好转亦未能确诊。患儿无出血史，常因上呼吸道感染而发热，生长发育较同龄儿差。查体：神清，体重7.5kg，面色苍白，发育差，皮肤巩膜无黄染、无出血点。浅表淋巴结不大，心界不大 ......