例1，男性，6个月。出生后第3个月起，面色渐苍白，烦躁不安，精神萎靡，纳差。查体：贫血貌，皮肤苍黄、无紫癜，巩膜无黄染，心肺无异常，肝肋缘下3.0cm，脾肋缘下1.5cm。Hb 53g/L,RBC 2.31×10¹² /L，WBC 6.4×10⁹ /L，BPC 288×10⁹ /L,Ret0.0012。肝功能正常。骨髓象：红系增生活跃，占有核细胞的0.67，以中晚幼红为主，可见豪焦小体，泪滴状、靶形红细胞及戈谢细胞，骨髓诊断为增生性贫血伴戈谢细胞。血红蛋白理化性质检查：抗碱Hb38.9%，HbA₂ 1.1%，pH 8.6硼酸缓冲液电泳中可见F区带，异丙醇试验(+)，红细胞脆性试验：开始溶血0.40%，完全溶血0.28%。家系调查中其父抗碱Hb1.8%，HbA₂ 4.6%，异丙醇试验(-)；其母抗碱Hb 1.1%,HbA₂ 4.8%，异丙醇试验(-);其父母的红细胞脆性试验均降低。患儿拟诊为β地中海贫血(地贫)纯合子。父母均为β地贫杂合子。经PCR/ASO斑点杂交进行基因诊断，患儿为IVS-Ⅱ-645/IVS-Ⅱ-654，父母均为IVS-Ⅱ-654/A。
例2，女性，30岁。4岁起面色苍黄，近10年来出现头昏，乏力及心悸。查体：贫血貌，皮肤苍黄、无紫癜，巩膜无黄染，肝肋缘下2.5cm，脾肋缘下3.0cm。Hb65 g/L,RBC 6.3×10¹² /L,WBC 6.3× 10⁹ /L,BPC 184×10⁹ /L,Ret0.045。肝功能正常。骨髓象：红系增生极度活跃，各阶段可见核分裂相，成熟红细胞明显大小不等，可见椭圆形、泪滴形红细胞及戈谢细胞。骨髓诊断为增生性贫血伴戈谢细胞。血红蛋白理化性质检查：抗碱Hb3.17%, HbA₂ 1.0%,HbH 12.3%, Hb Bart's 9.3%，在pH 8.6硼酸缓冲液电泳5分钟即出现一快速血红蛋白区带，pH6.5磷酸缓冲液电泳中唯HbH区带向阳极移动，H包涵体(+)，亨氏小体生成率10.8%，红细胞脆性试验：开始溶血0.40%，完全溶血0.28%。拟诊为HbH复合HbBart's。经限制性内切酶图谱分析结合PCR进行α地贫基因分析，基因型为(--/αα^3.7 )。

(收稿:1997-05-07 修回:1997-09-23)