余伍忠 李厚钧 仇东辉 张宇红 周常文 罗书练 颉元文 田瑞君 孙玉琴 (830000 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所)余伍忠 李厚钧 仇东辉 张宇红 周常文 罗书练；(解放军第二九医院) (颉元文)；(解放军临潼疗养院) 田瑞君；(解放军第三七七医院) 孙玉琴 中华血液学杂志 1998 10 19 10


    关键词：β地中海贫血；杂合子；聚合酶链反应；寡核苷酸探针；杂交 期刊 zhxyxzz 0 论 著 fur -->


    

(本课题受解放军总后勤部卫生部科研基金(2H-88-02-008)资助)

摘要 目的 ：报道β地中海贫血(β地贫)[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析结果。方法 ：采用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交(PCR/ASO)技术。结果 ：对4例先证者及其家系成员计35人进行基因鉴定，共检出22人同时携带有β地贫-28(A→G)和CD17(A→T)的突变基因，结合临床体征、血液及生化指标、家系调查资料综合分析，确定他们是β地贫[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合子，为同一条染色体上基因的双重点突变。结论 ：[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合子是一种新的β地贫类型，这种β地贫的发现，为认识我国地贫的高度异质性积累了资料。

Gene identification and pedigree analysis of the double mutationheterozygote of β-thalassemia[-28(A→G)·CD17(A→T)/N] YuWuzhong,Li Houjun,Qiu Donghui,et al.Laboratory of Medical Genetics,Urumqi General Hospitalof Lanzhou Military Region, PLA,Urumqi 830000

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