血红蛋白病_地中海贫血_流行病学(期刊论文)

新疆喀什地区血红蛋白病的研究

http://www.100md.com 《中华血液学杂志》 1998年第4期

血红蛋白病|地中海贫血|流行病学,关键词：,摘要目的,方法:,结果:,结论：,StudyofhemoglobinopathyinKashidistrictofXinjiang,AbstractObjective:TostudythehemoglobinopathyinKashidistrictofXinjiang.Methods:,Results:,表1,表2,讨论,表3

     余伍忠张占平李厚钧仇东辉兰科学周常文张宇红罗书练唐军 830000 兰州军区乌鲁木齐总医院(余伍忠、李厚钧、仇东辉、周常文、张宇红、罗书练、唐军)；解放军第十二医院(张占平、兰科学) 中华血液学杂志 1998 4 19 4

    关键词：血红蛋白病；地中海贫血；流行病学期刊 zhxyxzz 0 论著 fur -->

摘要目的 :研究新疆喀什地区血红蛋白病的发生及特点。方法: 异常血红蛋白携带者调查采用微量电泳法。地中海贫血先证者筛查按两步筛选方案进行。异常血红蛋白的一级结构分析应用指纹分析技术完成。地中海贫血基因鉴定用PCR/ASO技术实施。结果: 喀什地区异常血红蛋白平均发生率为0.8%，地中海贫血发生率为3.07%，两者均明显高于全国和新疆的平均水平。8例异常血红蛋白一级结构分析发现HbJ Tashikuergan[α₁₉(AB₁)Ala→Glu]和Hb D Punjab[β₁₂₁(GH₄)Glu→Gln]两种变异体。10例β地中海贫血进行基因鉴定，确定了CD8(-AA)、CD8/9(+G)、CDs41/42(-TTCT)和IV-Ⅰ-5(G→C)等四种基因突变型。其中的HbJTashikuergan[α₁₉(AB₁)Ala→Glu]系世界首次报道，CD8(-AA)和CDs8/9(+G)为在中国人中首次发现。结论： 对喀什地区血红蛋白病的研究表明，异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点既有别于我国其它地区，又与邻近的中亚等国不完全相同，形成了该地区独有的遗传特征。

Study of hemoglobinopathy in Kashi district of Xinjiang Yu Wuzhong,Zhang

    Zhanping, Li Houjun,et al.^Laboratory of Medical Genetics, Urumchi General

    Hospital of Lanzhou Military Region,PLA,Urumchi 830000

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