【摘要】 目的 线粒体tRNA^Leu(UUR) 基因3243位点A→G突变是糖尿病的致病基因之一。本研究是为了了解该基因的突变在中国1型糖尿病患者中的情况以及与自身免疫导致1型糖尿病有无关联。方法 对116例随机收集的1型糖尿病患者用聚合酶链反应-限制性内切酶消化作该点突变的筛选；82例患者同时进行了谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体的测定。结果 发现1例该点突变(0.86%)，48例GAD抗体阳性(58.5%)。线粒体tRNA^Leu(UUR) 基因突变携带者GAD抗体阴性，其家系成员糖尿病有不同的发病方式，但均表现为胰岛素缺乏。结论 线粒体tRNA^Leu(UUR) 基因异常所致糖尿病表现为胰岛素缺乏可能与自身免疫胰岛炎无关，而是一种独特的糖尿病亚型。

    Point mutation of mitochondrial tRNA^Leu(UUR) gene and type 1 diabetes mellitus Xiao Jianzhong,Chen Shiming,Yang Wenying,et al.Department of Endocrinology, China-Japan Friendship Hospital,Beijing,100029

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