自主性功能性甲状腺腺瘤TSH受体基因突变研究
受体，促甲状腺激素|自主性功能性甲状腺腺瘤|基因突变,关键词：
关键词：受体，促甲状腺激素；自主性功能性甲状腺腺瘤；基因突变
【摘要】 目的 研究TSH受体(TSHR)基因突变在自主性功能性甲状腺腺瘤(AFTA)发病中的作用。方法 以14例AFTA作为研究对象，另4例为毒性多结节性甲状腺肿、7例扫描呈“冷结节”的甲状腺腺瘤及AFTA周围正常甲状腺组织作为对照，酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA，对目的基因片段进行聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及DNA序列分析。结果 在14例自主性功能性甲状腺瘤标本中，SSCP检测出6例条带变异的个体(43%)，对其中3例进行DNA序列测定，发现1例为620位密码子的点突变，苏氨酸被脯氨酸置换(T620P，ACC→CCC)。2例为单碱基插入突变，在1972与1973位核苷酸之间插入了一个腺嘌呤核苷酸(A)，使得密码子624位以后的氨基酸发生了移码突变。在对照组未发现TSHR基因突变。结论 TSHR基因突变可能在自主性功能性甲状腺腺瘤的发病中起重要作用。
Study on the TSHreceptor gene mutations of autonomously functioning thyroid adenoma
LI Xueping ,SHIBingyin,XUE Mingzhan
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