复杂病的基因研究——策略及存在问题
关键词:
人类疾病的病因可归入遗传因素及环境因素两大类。在疾病发病的遗传因素中,单基因缺陷占主导地位且在家系成员中疾病传递符合孟德尔规律的为单基因病(monogenic disease)。由多个基因参与且在家系中不符合孟德尔规律的为多基因病(polygenic disease)。因后者的发病因素不单是多个基因,尚有环境因素参与,故又称为多因子病(multifactorial disease)。考虑到多因子病中多个基因及环境因素复杂的参与情况及相互作用,目前常称之为复杂病(complex disease)。各种复杂病在群体中的患病率常超过1%。许多人类常见病,以内分泌代谢病为例,如1型及2型糖尿病、血脂紊乱、肥胖、骨质疏松、自身免疫性甲状腺病均属复杂病范畴。复杂病是当前危害人类健康,致丧致残的最主要的原因。因此,长期以来复杂病一直是医学关注的问题 ......
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