一、遗传流行病学的定义及研究内容

    虽然“遗传流行病学”(genetic epidemiology)的术语晚至1978年才由Morton和Chung正式使用^[1] ，但在1954年Neel和Schull就提出了“流行病学遗传学”(epidemiologicalgenetics)的概念^[2] 。似乎可以这样说，遗传流行病学的雏形在50年代就已形成，而到70年代后期已渐趋成熟。人们普遍接受并沿用至今的定义为，它是一门“疾病在亲属中的病因、分布、控制以及疾病在人群中的遗传的原因的科学”。这里遗传的概念是广义的，它包括了生物学的遗传，也包括了文化教养的传递；这里的亲属也是广义的，它可以近至双胞胎，也可以远至同一种族。

    遗传流行病学是近年发展起来的一门边缘学科，其理论基础是群体遗体学和流行病学；它应用流行病学群体资料收集和处理的方法，以及分子遗传学的实验手段，借助生物统计学的有关原理和方法来研究和阐明遗传因素、环境因素以及这两种因素的交互作用在疾病形成中的作用。

    具体地说，遗传流行病学主要解决以下问题^[3] ：

    1.疾病是否有家庭聚集性或家庭相似性?

    2.如果有家庭聚集性，是什么原因引起的?是由共同环境因素，生物学的遗传易感性，还是文化教养的危险因子所引起?

    3.遗传易感性是如何传递的?即遗传方式是什么?是单基因遗传还是多基因遗传?多基因遗传中有无主基因作用?子代中再发风险率是多少?基因与环境因子间的交互作用如何等等?

二、遗传流行病学的主要研究方法

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