静脉血栓形成的分子遗传学研究进展
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我国尚无静脉血栓形成(venous thrombosis,VTB)流行病学资料，但资料表明，西方国家发病率高达48/10万，并随年龄增长而升高[1] 。而且随着对肺栓塞在我国临床意义的深入认识，多数致命性肺栓塞多起源于VTB，临床已认为VTB是肺栓塞的标识(marker)，VTB已引起高度重视。
目前认为，静脉血栓形成危险因素可分为环境因素和遗传因素两部分。环境因素包括口服避孕药，恶性肿瘤，妊娠，手术或创伤，心力衰竭等，这些因素可引起血管内皮损伤和血液停滞。Vichow提出的血管内皮损伤、血液停滞、血液高凝状态已成为公认的血栓形成三要素。遗传因素主要针对其中的血液高凝状态而言。有遗传缺陷，并不一定有相应临床表现，即基因型与其表现型并不一定相符，只有在上述环境因素作用下才会发生VTB。这也是为什么骨科等术后患者有的发生静脉血栓形成而有的并不发生的原因,因为二者之间凝血因子由于遗传因素而致的功能状态不同。
通过家系调查及分子遗传学的研究发现，至少有12种基因参与静脉血栓形成，有400余种类型的基因损害(单个碱基对的替换丢失和插入)，这12种基因分别编码以下12种蛋白：AT Ⅲ，凝血因子Ⅴ及XⅡ，纤维蛋白原的三条链(FGA，FGB，FGG)，肝素辅助因子II(HCF2)，纤溶酶原(PLG)，蛋白C，蛋白S，凝血酶，凝血酶调节因子。目前关于上述12种血液蛋白相关基因的分子遗传学研究已经比较深入，静脉血栓形成的分子流行病学研究也已展开，这些研究对于探讨静脉血栓形成的发病机制 ......
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