费一坚 美国耶鲁大学医学院眼科暨视觉科学科 中华眼底病杂志 1999 0 15 4


    关键词： 期刊 zhydbzz 0 讲座 fur -->


    

编者按 视网膜变性疾病是内眼病和眼底病中的一大类较常发生并且致盲严重的眼病，由于这些眼病的病因、发病机制复杂和长期不明而治疗困难。只是在近年分子生物医学进展中，研究工作才取得较大进展。最近几年，视网膜变性疾病的研究进展很快，在不少方面有较大突破，为临床治疗的前景展现了曙光。本刊特将现在美国耶鲁大学医学院眼科暨视觉科学科的费一坚医师近期在该科所作视网膜变性疾病现代研究新进展与新动向的系列报告内容节录，作三个相关专题，分别在“讲座”栏中陆续刊载，以供眼科临床和科研工作者参考。

1 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的研究新进展

     1.1 新发现的RP致病基因及其染色体定位与克隆分离(newlyldentified RP genes and their chormosomal localizations and cloning)

    在发掘任何对遗传性视网膜病有效的治疗方法前，首先要弄清其遗传病因。也就是说首先要找出致病基因，然后克隆分离出致病基因，探讨其生物学特征、突变及分子致病机理。早期的研究应用遗传连锁分析技术结合显微染色体缺失(microdeletion)分析首次将RP的两个基因定位于X染色体短臂。定位于Xp11区者命名为RP₂ ，定位于Xp21区者命名为RP₃ ，我们应用传统多态遗传标记进行的连锁分析研究，也将RP的1个致病基因定位于1号染色体短臂，并被第九届国际人类基因定位会命名为RP₁ ......