【摘要】 目的 探讨人类肿瘤坏死因子α(TNFα)基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性及临床表现的关系。方法 采用聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)方法，检测89例SLE病人及70例正常人TNFα基因的TNF₁ 及TNF₂ 基因亚型，同时用序列特异性引物(SSP-PCR)方法，检测人类白细胞抗原HLA-DR₂ 基因频率，并分析它们之间的相互关系。结果 SLE病人TNF₂ 及HLA-DR₂ 基因频率均明显分别高于对照组(0.23/0.14，RR=1.85,P<0.05; 0.36/0.22, RR=2.02, P<0.01)，但两基因之间无相关性。抗SSA抗体阳性的病人TNF₂ 的阳性率明显高于对照组(RR=3.69,P<0.05)，狼疮肾炎病人的TNF₂ 的阳性率是对照组的1倍(RR=3.07,P<0.05)。结论 T NF₂ 及HLA-DR₂ 基因均与SLE的易感性有关，二者可能有协同作用。TNF₂ 基因亚型还与出现抗SSA抗体及发生狼疮肾炎有相关性 ......