先天性短颈并颈部脊髓脊膜膨出1例
关键词：
患儿：女，8个月。自出生后即发现其颈项短粗，不能转头。颈后正中一核桃大小包块，无红肿及压痛，并随身体增长而增长。无肢体瘫痪及大、小便失禁。患儿系第二胎第二产，足月顺产。其母早孕期间曾患“上感”，用药史不详。
体检：发育可，营养良好，面容愚钝。颈部短粗，后发际低。颈后正中可见4cm×4cm×3cm囊性球形包块，表面皮肤有色素沉着，扪压时前囟有波动感。心、肺、腹部未见异常。X线片示：颈2～4 椎体、棘突融合。颈5 ～胸2 椎体扁平增宽，椎板有缺损。静脉肾盂造影未见异常。
入院后行脊髓脊膜膨出修补术。术中见颈后球形囊内有0.8cm×0.6cm×0.5cm脊髓膨出，颈椎椎板可见1.2cm×0.8cm缺损。将膨出组织放回椎管内，修补缺损，逐层缝合。术后恢复顺利。1月后复查短颈畸形同前，无脑积水及大、小便失禁，无肢体瘫痪。嘱其回家按要求行颈部牵引，半年后复查。
先天性短颈又称Klippel-Feil综合征。其主要特征是颈短、低后发线、颈运动受限及愚钝貌，女孩较多见。常伴高位肩胛骨、脊柱侧弯、颈蹼及泌尿、心血管系畸形，但合并颈部脊髓脊膜膨出者罕见。单纯短颈以往观点可不予治疗，现认为宜尽早开始被动牵拉，争取最大限度恢复活动。
(收稿：1996-09-05) , http://www.100md.com