患者 26岁，汉族。患者结婚2年，妻子不明原因自然流产4次，均在受孕后40天左右。患者表型智力正常，身体健康。无嗜烟酒史，无传染病史。妻子孕期无患病、服药及有害物质接触史。哥哥、姐姐已婚，并均有正常生育，无流产史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体标本，G显带分析22个分裂相，证实核型为：46，XY，t(4;7)(4pter→4q26∷7q32→7qter；7pter→7q32∷4q26→4qter)。
讨论 患者为平衡易位携带者，无遗传物质的丢失，无表型异常，但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子，这种配子与正常配子结合后可导致流产或不良产史。由于患者父母未进行染色体检查，其异常染色体来源未能确定。