先证者 男，27岁。因其子临床可疑Down综合征而行遗传咨询和染色体检查。同时抽取先证者、患儿及妻子的肘静脉血0.5ml，行外周血微量法染色体检查，G显带后镜下核型分析，每例分折30个细胞分裂相。先证者的30个细胞染色体核型均为47，XYY，两条Y染色体形态相似，长臂深染，大小均与第15号染色体相近，为大Y染色体。查体见先证者身高184cm，体格健壮，面部皮肤粗糙，性情孤辟，智力正常，无暴力行为。患儿两岁，先天愚型面容，智力低下。右手第4、5指并指，男性外生殖器，染色体核型为46，XY，-21，+t(21;21)，Y染色体亦为大Y染色体。妻子的智力及染色体均正常。
讨论 47，XYY属超Y综合征核型中的一种，此种染色体核型的形成大部分为新发生的突变，即精细胞在第二次减数分裂时受阻造成双精子与正常卵子结合。超Y综合征的子代中正常核型与超Y核型发生机会各占50%。本家系子代的染色体核型为同源罗伯逊易位型21三体型，此种核型占Down综合征总数的4.8%。此患儿的染色体核型非双新遗传而来，其发生原因与父亲的双Y染色体是否有关尚不清楚。临床上可见大Y男性其后代中出现21三体征的病例，故不能排除大Y染色体在其中的影响和作用。