帕金森病_细胞色素P450_羟化酶类

细胞色素P450₂D₆基因Xba I限制性片段长度多态性及点突变与帕金森病的关系

http://www.100md.com 《中华神经科杂志》 1999年第1期

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     陶恩祥刘焯霖陈彪潘锡榜邵明 510120 广州，中山医科大学孙逸仙纪念医院神经科(陶恩祥)，第一附属医院神经内科(刘焯霖、潘锡榜、邵明)；美国帕金森病研究所(陈彪) 中华神经科杂志 1999 0 32 1

    关键词：帕金森病；细胞色素P450；羟化酶类；多态性；限制性片段长度期刊 zhsjkzz 0 论著 fur -->

【摘要】目的 探讨机体的第I相解毒系统障碍与帕金森病(PD)遗传易患性的关系。方法选择PD病人100例和正常人100名，利用XbaI限制性片段长度多态性(RFLP)和PCR-RFLP技术，检测细胞色素P450₂D₆(CYP₂D₆)基因的突变。比较PD病人与正常人之间多态性频率的差异。结果 XbaI RFLP分析可见PD病人组44 kb等位基因频率，以及44 kb/44 kb纯合子的频率高于正常对照组，而且在病人组A、B、C₁₈₈→T、C₄₂₆₈→C、C₂₉₃₈→T点突变频率也高于正常对照组，使患PD的危险性提高，危险度达2.0倍左右。结论解毒酶CYP₂D₆基因突变增加患PD的危险性。这提示解毒酶缺陷可能是PD遗传易患性的重要原因。

The relation of CYP₂D₆ gene Xba I RFLP and point mutationsto the genetic susceptibility of Parkinson disease TAO Enxiang^,LIU Zhuolin, CHEAN Biao, et al. *Department of Neurology, Sun Yat-sen Memorial Hospital,Sun Yat-sen University of Medical Sciences, Guangzho u 510120

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