【摘要】 目的 建立一种简便、快速、准确、实用的人载脂蛋白 (a) 五核苷酸串联重复序列(pentanucleotiderepeats, PNR)基因型的检测方法。方法 应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增Apo(a)5′端调控区PNR，扩增产物用6%的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合硝酸银染色，观察Apo(a)PNR的多态性。结果 应用该法检测了153例健康人Apo(a)5′端调控区PNR基因型，共检出7种等位基因和11种基因型，等位基因和基因型均以(TTTTA)n串联重复序列拷贝数表示。等位基因频率分别为4(0.007)，5(0.026)，7(0.006)，8(0.74)，9(0.213)，10(0.007)，11(0.003)。基因型频率分别为4/8(0.007)，4/9(0.007)，5/8(0.039)，5/9(0.013)，7/8(0.013)，8/8(0.557)，8/9(0.294)，8/10(0.007) ......