李晓光 郭玉璞 刘天慈 任海涛 高淑芳 李晓光(中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科100730 )；郭玉璞(中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科100730 )；任海涛(中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科100730 )；高淑芳(中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科100730 )；刘天慈(北京儿童医院内科) 中华神经科杂志 2000 0 33 1


    关键词：肌萎缩；脊髓性；活组织检查；肌酸激酶 期刊 zhsjkzz 0 论著摘要 fur -->


    

摘 要 ：目的 总结近端脊髓性肌萎缩症(SMA)各类型的临床与肌肉病理学特征的关系及临床意义。方法 收集39例做过肌肉活检的各型SMA病例，进行临床及肌肉病理学分析。肌肉病理采用本实验室常规组织学及组织化学技术方法。结果 四型SMA有各自特点。 SMA-Ⅰ多于出生时发病，肌无力及肌萎缩以四肢近端为主，血清CPK正常，病程快，死亡率高，肌活检示大组的小萎缩肌纤维，常累及整个肌束。SMA-Ⅱ发病慢，下肢肌无力重于上肢，肌萎缩不明显，血清CPK偶有升高，预后相对好，肌活检示少见大组萎缩肌纤维，同型肌群化突出。 SMA-Ⅲ起病隐袭，近端肌无力及肌萎缩呈进行性发展，血清CPK升高，需与进行性肌营养不良鉴别。肌活检变化多样，以同型肌群化为主要特征。SMA-Ⅳ于40岁左右发病，起病与进展均较隐袭，肌活检示神经源性损害，同型肌群化为主。结论 结合临床表现做肌肉活检可为确定诊断提供可靠的证据，在鉴别诊断中有重要价值，并可为基因诊断研究提供确诊病例。

Clinical and pathologicalinvestigation of spinal muscular atrophy

LIXiaoguang GUO Yupu LIU Tianci et al

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