张克雄 李霞 左伋 杜可明 朱定良 庚镇城 涂来慧 陈秀珍 200032上海医科大学生物学教研室医学遗传研究室(张克雄、左伋、杜可明、陈秀珍);复旦大学遗传学研究所(李霞、朱定良、庚镇城);上海第二军医大学长海医院神经科(涂来慧) 中华神经科杂志 1998 0 31 6


    关键词：重症肌无力；遗传易患性；胸腺瘤 期刊 zhsjkzz 0 论著 fur -->


    

【摘要】 目的 探讨HLA-DQ β对重症肌无力(MG)的遗传易患性。方法 采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)法对35例MG患者及50名健康对照HLA-DQ β链对应的HLA-DQB1基因进行分型,并对患者组和健康对照组的DQB1各等位基因频率和DQβ氨基酸序列进行比较分析。结果 DQB1*0201和DQB1*0302的频率在患者组中升高,其中两组的DQB1*0302的频率差异具有显著性意义(RR=4.41,P<0.05);HLA-DQ β氨基端57位的丙氨酸在患者组中显著升高(RR=5.10,P<0.005),在伴有胸腺瘤的MG患者中差异更显著(RR=57.88,P<0.001)。结论 HLA-DQ β 57位的丙氨酸表现对中国人MG的易患性，特别是在伴有胸腺瘤的MG患者。这种易患性的遗传基础为非极性的疏水氨基酸丙氨酸替换了带负电荷的极性氨基酸天冬氨酸。

    The polymorphism of HLA-DQ β chain and genetic susceptibility to myasthenia gravis in Chinese Zhang Kexiong^* ......