目前临床确诊染色体畸变的主要方法是核型分析，但其检测周期长，诊断结果在一定程度上会受分析者经验影响。近年来，荧光原位杂交(FISH)技术利用非放射性同位素标记核酸探针对分裂间期和分裂期细胞作原位杂交，程序简单、诊断周期短且能识别染色体显带技术难以确认的一些畸变。我们采用人13、21号染色体α卫星探针直接在分裂间期和中期细胞上作FISH，分析13和21号染色体倍性，并着重探讨FISH技术在临床诊断中的应用价值。

    一、材料和方法

    1.标本来源：正常人2例，可疑患者3例，来自上海医科大学附属儿科医院和本院遗传室，患者具先天异常症状。

    2.试剂：异硫氰酸荧光素(FITC)直接标记的13、21号染色体α卫星特异探针购自美国Oncor公司，淋巴细胞分离液购自中国科学院上海细胞生物研究所，其他试剂购于华美生物工程公司。

    3.淋巴细胞分离和制备：外周血1～2 ml ......