包雅琳 陈秀华 100710 北京，中华医学会 中华神经科杂志 1999 0 32 1


    关键词： 期刊 zhsjkzz 0 会议纪要 fur -->


    

由中华医学会中华神经科杂志编委会和中华医学遗传学会神经遗传病学组主办，广东医学院承办的第五届全国神经遗传病学术交流会于1998年6月5～8日在广东省湛江市召开，到会代表108名，收到论文120篇，其中45篇在大会上被宣读。中华医学遗传学会神经遗传病学组组长刘焯霖主持开幕式，中华医学会神经病学分会主任委员王新德致开幕词，强调了研究遗传性疾病的重要性。湛江市卫生局、广东医学院及附属医院的领导参加了开幕式。会议主要就单基因病，如肌营养不良症、遗传性共济失调、肝豆状核变性及代谢病等和多基因病，如帕金森病(PD)和阿尔茨海默病(AD)等方面进行了广泛的交流和讨论，现分述如下。

    一、帕金森病

    美国帕金森病研究所的陈彪首先介绍了国际上有关PD研究的进展，提出PD的发病与环境因素、遗传和老化有关，是一种复杂的多基因病，较少有家族史，但个体的遗传易患性不同。近来在意大利和德国的家族性PD中发现了α-synuclein基因突变，但在散发性PD中未发现此突变。日本学者在6号染色体发现了PD基因，是仅次于迪谢内肌营养不良症(DMD)基因的第二大的基因。广州中山医科大学第一附属医院的邵明报告了对还原型辅酶Ⅰ(Ⅱ)醌氧化还原酶(NQO1)和儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与PD遗传易患性关系的研究结果，证明PD患者组NQO1的T等位基因频率高于健康对照组，认为T等位基因是导致PD发病的危险因素，与PD的遗传易患性有关；COMT的活性取决于高活性和低活性两个等位基因，尽管PD组与对照组间两个等位基因的频率无差异 ......